来源:北京青年报
妈妈救罕见病儿上演现实版“我不是药神”
“是个男孩儿！”7年前的某一天，河南新乡市刘女士一家人在产房里终于等来了期盼已久的孩子闳闳。对他们来说，这是全家的希望。但仅仅48天后，闳闳无明显诱因出现抽搐发作症状，双上肢快速抖动，持续约1-2秒后缓解，约一天发作5次，后发作加重，频率增多至一天十余次。至出生后86天时，闳闳被确诊为结节性硬化症——一种非常罕见的神经皮肤综合征。仿佛一瞬间，大喜就到了大悲。之后的7年，全家走上了漫漫求医路……
闳闳患病后，刘女士查阅了各种关于该疾病的资料，几乎成了百事通——“这是一种非常罕见的常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多发于儿童，可以累及脑、皮肤、肾脏、心脏等全身多器官组织，发病率约为1/-，男女之比为2：1，临床症状表现为面部皮脂腺瘤、智力低下和癫痫发作，其中癫痫最为常见。”谈到该疾病时，刘女士说得头头是道。
闳闳的临床表现症状正是结节性硬化症最为常见的癫痫发作，双上肢强直，双眼斜视，呼之没有反应，一天发作十余次甚至数十次。刘女士带儿子几乎试遍了国内所有的抗癫痫药物，效果都不理想，找不到可靠药物，只能眼睁睁看着孩子忍受病痛折磨。
一次偶然机会，刘女士从病友那里尝试借来国外研制的“喜宝宁”药物让儿子服用，结果癫痫发作得到了有效控制。但该药到目前为止仍未在中国取得药品批准文号。
由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业